Un grup de famílies impulsa un projecte de teràpia gènica per a curar una malaltia ultra rara

– Una xicoteta associació busca un tractament per a la Síndrome de Wolfram mitjançant una investigació pionera duta a terme per investigadors de la UAB.

L’associació AFASW i la Universitat Autònoma de Barcelona col·laboren en la investigació d’un possible tractament mitjançant teràpia gènica per a la Síndrome de Wolfram. Fins ara no s’havia utilitzat aquesta tecnologia per a buscar una cura per a aquesta greu malaltia.

La síndrome de Wolfram és una malaltia neurodegenerativa, d’origen genètic, que afecta unes 60 persones a Espanya i es considera una malaltia ultra rara. Es caracteritza per diabetis mellitus tipus 1, diabetis insípida, sordesa neurosensorial, atròfia òptica bilateral i signes neurològics.

El projecte té un cost de 180.000 € pel que s’ha iniciat una campanya de captació de fons a escala nacional mitjançant donatius de particulars i empreses. A la falta d’ajudes públiques s’uneix la pandèmia de la COVID-19, que ha reduït la possibilitat d’organitzar esdeveniments i recaptacions massives.

La investigació, que suposa una autèntica carrera contra la progressió de la malaltia, serà duta a terme en la Universitat Autònoma de Barcelona per la doctora Assumpció Bosch, catedràtica de Bioquímica i Biologia Molecular de la UAB i el doctor Miguel Chillón, investigador ICREA, de l’Institut de Neurociències (INC).

AFASW és una xicoteta associació espanyola formada per familiars d’afectats per la Síndrome de Wolfram que, des de la seua fundació ha apostat per la investigació i la cerca d’un possible tractament.

L’associació ha col·laborat amb anterioritat en projectes d’investigació internacionals duts a terme, entre altres, per la Universitat de Brussel·les o el Washington University Medical Center. Finalment ha decidit fer el salt i impulsar la seua pròpia línia d’investigació amb objectius més ambiciosos.

S’espera que els resultats de la investigació beneficien a la resta d’afectats de tot el món. Els impulsors del projecte ja s’han posat en contacte amb associacions d’afectats de tot el món per a realitzar esforços al voltant d’aquesta investigació.

Et Pot Interessar