.
– Sanitat destaca l’èxit del programa de detecció precoç, que arriba a una participació del 99,86 % de la població.
– L’Hospital La Fe consolida l’ús de biomarcadors per a identificar riscos de preeclàmpsia durant l’embaràs.
VALÈNCIA, 08.05.2026
El diagnòstic precoç no sols millora el pronòstic d’un pacient, sinó que, en molts casos, salva vides. Aquesta ha sigut la conclusió central de la XXXVIII Jornada de l’Associació Valenciana d’Especialistes del Laboratori Clínic, celebrada a l’Hospital La Fe.
Durant la trobada, s’ha posat en relleu la tasca del laboratori de Metabolopaties de l’hospital valencià, que en l’última dècada ha detectat malalties en més de 400 bebés de manera ràpida i eficaç, evitant danys irreversibles.
La directora general de Salut Pública, Begoña Comendador, ha qualificat de “valuosíssima” la xarxa de cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana, que actualment permet detectar fins a 28 malalties —com l’hipotiroïdisme congènit o la fibrosi quística— amb una taxa de participació pràcticament total (99,86 %). Comendador ha avançat que la cartera de servicis es podria ampliar pròximament amb noves patologies, com la immunodeficiència combinada severa.
Atròfia muscular espinal: de programa pilot a realitat
Un dels punts més destacats de la jornada ha sigut l’èxit del programa pilot per a la detecció de l’atròfia muscular espinal (AME). Iniciat en 2022 per l’IIS La Fe, aquest cribratge ha permés analitzar uns 40.000 nounats anuals i s’ha incorporat definitivament a la coneguda “prova del taló” en 2025. Segons els experts, tractar l’AME abans de l’aparició de símptomes permet que xiquets que històricament no hagueren tingut mobilitat puguen caminar hui amb normalitat.
Avanços en el cribratge prenatal
La jornada també ha abordat la salut de les gestants. L’Hospital La Fe ha consolidat l’ús de biomarcadors sanguinis (com la proteïna PlGF) durant el primer trimestre per a identificar el risc de preeclàmpsia precoç. Aquest avanç permet un seguiment personalitzat de les pacients amb risc més alt i ajuda a diferenciar entre un fetus de menor grandària i un retard de creixement intrauterí real, optimitzant el control de l’embaràs.
Finalment, els especialistes han recordat que la coordinació entre els laboratoris i el personal clínic és essencial, recordant casos on el cribratge del nadó ha servit, fins i tot, per a diagnosticar malalties metabòliques ocultes en les mares, obrint noves oportunitats de tractament per a tota la família.
